Anne Ümmühan Karakuyu (36), Alperen’in 4.5 yıldır tedavi gördüğünü söyledi. Çok zorlu günlerden geçtiklerini anlatan Karakuyu, şöyle konuştu:

“Ölümle burun buruna geldiğimiz günler oldu. Uzun soluklu tedaviden dolayı Alperen ile ikimiz ailemizin diğer üyelerinden kopuk bir yaşam sürmek zorunda kaldık. Çok yıprandık, anlatılacak gibi değil. Oğlum hastanede durmak istemiyordu. Yememeye, içmemeye başlamıştı. Birden bayılıyordu. Rabbim annelere, hastalıkla mücadele edenlere güç kuvvet versin. Çocuğun yanında ağlayamıyordum. Hep neşeli görünmeye çalıştım. Çok şükür, şu an iyiyiz. Rabbime binlerce şükür, bundan sonra da hep güldürsün yüzümüzü.”

NAKİL BAŞARILI GEÇTİ KEMİK İLİĞİ TUTTU

AFSÜ Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Başkanı ve Başhekim Yardımcısı Doç. Dr. İbrahim Eker ise “Özellikle bu hastalığı ağır olarak yaşayan çocuklarımızda düzenli her ay kan almaları gerekiyor. Buna bağlı olarak da vücutlarında oluşan demir birikimini uzaklaştırmak için ilaç almaları gerekiyor. İlaçlar yalnızca enzimi kısmen çalışan hastalarda etkili oluyor. Fakat Alperen’de enzim tamamen yoktu, tamamen ortadan kalkmıştı. O yüzden deneysel ilaçların bir faydası olmayacaktı. Tek tedavisi ya kemik iliği nakliydi veya düzenli hayat boyunca kan almaya, ilaç almaya devam edecekti. Kemik iliği nakli yapma yönünde karar aldık. Nakil çok başarılı geçti. Nakil sonrası üçüncü aydayız ve kemik iliği tuttu. Tüm dünyada bu tanı ile nakil yapılan 70’e yakın çocuk hasta var. Alperen ülkemizde bu hastalıktan nakil yapılan, sağlıklı şekilde hayatına devam eden ilk hastamız” ifadesini kullandı.

The post Küçük Alperen için çifte bayram first appeared on Siyasimedya | Güncel Türkiye Siyaset Haberleri, Analiz & Yorumlar.

Araştırmada incelendiği belirtilen hasta, Prof. Dr. Adnan Yüksel'in uzun süreli klinik takibindeki bir birey olarak öne çıkıyor. Klinik gözlemler ve ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı bir şekilde ortaya kondu.

Nadir Hastalıkların Aydınlatılması Multidisipliner Yaklaşım Gerektiriyor

Çalışma hakkında açıklama yapan Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik takiple genetik araştırmaların bir arada yürütülmesinin önemine dikkat çekerek, şunları söyledi:

“Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor. Bu çalışmada, uzun süredir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde daha fazla açıklanabilmesi, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece değerlidir.” Prof. Dr. Yüksel, elde edilen verilerin sadece tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireylere de yol gösterici olabileceğini belirtti.

Daha Önce Tanımlanmamış Bir Genetik Değişiklik Saptandı

Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak tanımlanan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında yer almayan yeni bir mutasyonun keşfedildiğini ifade etti:

“Yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki protein katlanma sürecini ciddi şekilde etkilediğini göstermektedir.”

Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu ifade eden Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini aktardı.

Klinik Bulgular Genetik Sonuçlarla Örtüşüyor

Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, araştırmada değerlendirilen hastada; doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren Sendromu'na özgü tipik klinik bulguların tespit edildiğini belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü bir şekilde açıkladığını ifade etti.

Hedefe Yönelik Tedavilere Zemin Hazırlaması Öngörülüyor

Marinesco-Sjögren Sendromu'nun dünya genelinde son derece nadir görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir bölümünde genetik nedenlerin net olarak belirlenemediğini ifade ederek, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı, genetik danışmanlık ile gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması açısından büyük önem taşıdığını” vurguladı.

Genetik analizlerin klinik takip ile birlikte gerçekleştirilmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik bir rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların kökenleri ve mekanizmalarının ortaya çıkarılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak tanıyacaktır. Bu çalışmanın ardından, ilerleyen aşamalarda planlanan bir yöntemle hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedeflenmektedir. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA'nın, insülin uygulamasına benzer şekilde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülmektedir.” diye konuştu.

The post Türk Bilim İnsanları Nadir Hastalıkta Yeni Mutasyonu Keşfetti! first appeared on Siyasimedya | Güncel Türkiye Siyaset Haberleri, Analiz & Yorumlar.

Araştırmada incelendiği belirtilen hasta, Prof. Dr. Adnan Yüksel'in uzun süreli klinik takibindeki bir birey olarak öne çıkıyor. Klinik gözlemler ve ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı bir şekilde ortaya kondu.

Nadir Hastalıkların Aydınlatılması Multidisipliner Yaklaşım Gerektiriyor

Çalışma hakkında açıklama yapan Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik takiple genetik araştırmaların bir arada yürütülmesinin önemine dikkat çekerek, şunları söyledi:

“Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor. Bu çalışmada, uzun süredir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde daha fazla açıklanabilmesi, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece değerlidir.” Prof. Dr. Yüksel, elde edilen verilerin sadece tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireylere de yol gösterici olabileceğini belirtti.

Daha Önce Tanımlanmamış Bir Genetik Değişiklik Saptandı

Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak tanımlanan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında yer almayan yeni bir mutasyonun keşfedildiğini ifade etti:

“Yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki protein katlanma sürecini ciddi şekilde etkilediğini göstermektedir.”

Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu ifade eden Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini aktardı.

Klinik Bulgular Genetik Sonuçlarla Örtüşüyor

Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, araştırmada değerlendirilen hastada; doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren Sendromu'na özgü tipik klinik bulguların tespit edildiğini belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü bir şekilde açıkladığını ifade etti.

Hedefe Yönelik Tedavilere Zemin Hazırlaması Öngörülüyor

Marinesco-Sjögren Sendromu'nun dünya genelinde son derece nadir görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir bölümünde genetik nedenlerin net olarak belirlenemediğini ifade ederek, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı, genetik danışmanlık ile gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması açısından büyük önem taşıdığını” vurguladı.

Genetik analizlerin klinik takip ile birlikte gerçekleştirilmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik bir rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların kökenleri ve mekanizmalarının ortaya çıkarılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak tanıyacaktır. Bu çalışmanın ardından, ilerleyen aşamalarda planlanan bir yöntemle hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedeflenmektedir. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA'nın, insülin uygulamasına benzer şekilde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülmektedir.” diye konuştu.

The post Türk Bilim İnsanları Nadir Hastalıkta Yeni Mutasyonu Keşfetti! first appeared on Siyasimedya | Güncel Türkiye Siyaset Haberleri, Analiz & Yorumlar.

Yapılan detaylı incelemelerde, burnun en arkasında bulunan sfenoid sinüs içine beyin dokusunun sarktığı ve bu noktadan beyin omurilik sıvısının sızdığı belirlendi. Bu durum, tıbbi terimle “spontan beyin omurilik sıvısı kaçağı” olarak tanımlanan ve ihmal edilmesi halinde ciddi enfeksiyonlara yol açabilen bir hastalığı işaret etmekteydi. Akçay'a ameliyat olması gerektiği açıklandı. İEÜ Medical Point Hastanesi Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Erdem Eren ve ekibi tarafından endoskopik yöntemle gerçekleştirilen başarılı ameliyat sonrası Akçay, sağlığına kavuştu.

'Önceleri Alerji Sandım'

Ameliyat sonrası hislerini paylaşan Özlem Akçay, “Başlangıçta alerji olduğunu düşündüm; çünkü çevremde birçok insanın burnu akıyordu. Alerji ilaçlarıyla bu durumun geçeceğini zannettim. Ancak uzun süre geçmeyince, sıradan bir alerjik problemin ötesinde ciddi bir durum yaşamakta olduğumu anladım ve doktora başvurdum. Meğer burnumdan akan sıvı beyin sıvısıymış. Çok başarılı bir operasyon geçirdim, şimdi kendimi çok daha iyi hissediyorum” şeklinde konuştu.
'Beyin Dokusu Sarkması'

Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Erdem Eren, hastanın uzun süreli burun akıntısı şikayetiyle kendilerine başvurduğunu belirtti. “Yapılan tetkiklerde, burnun en arka kısmında bulunan sinüs içine beyin dokusunun sarktığı ve buradan beyin omurilik sıvısının sızdığı görüldü. Bu durum, menenjit gibi ciddi komplikasyonlara yol açabileceği için hemen müdahale edilmesi gereken bir tabloydu. Endoskopik yöntemle kapalı olarak yapılan ameliyat sonrasında, hastanın burun akıntısı tamamen sona erdi” ifadelerini kullandı.

The post Yıllardır Alerji Sandı, Gerçek Bambaşka Ortaya Çıktı! first appeared on Siyasimedya | Güncel Türkiye Siyaset Haberleri, Analiz & Yorumlar.

HEMOFİLİ A HASTALARINA EVDE TEDAVİ KOLAYLIĞI

Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığından yapılan açıklamada, devletin destek sağladığı tedaviler arasında spinal musküler atrofi (SMA) hastalığının özellikle ön planda olduğu belirtildi. 2017’den bu yana geri ödemesi yapılan ilacın sözleşmesinin geçtiğimiz yıl yenilendiği, bu sayede hastaların tedaviye erişiminde herhangi bir aksama yaşanmadığı ifade edildi.

Ayrıca, kullanım kolaylığı ile dikkat çeken yeni bir oral formdaki ilacın geri ödeme listesine alınmasının, çocuk hastalar ve aileleri için önemli bir alternatif tedavi seçeneği sunduğu aktarıldı.

Açıklamada, Hemofili A hastaları için geliştirilen yeni tedavi yöntemine de değinilerek, “Geleneksel tedavide hastaların damar yolu açtırmak üzere hastaneye gitmesi gerekirken, geri ödeme kapsamına yeni alınan Hemlibra isimli ilaç, deri altından uygulanabilmesi sayesinde evde tedavi imkanı sağlıyor.” ifadelerine yer verildi.

The post Bakan Işıkhan’dan Nadir Hastalıkların Tedavisine Destek Açıklaması first appeared on Siyasimedya | Güncel Türkiye Siyaset Haberleri, Analiz & Yorumlar.