Biruni Üniversitesi'nin öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma, dikkat çekici bir genetik buluşa ev sahipliği yaptı. Çalışmanın yazarları arasında Biruni Üniversitesi'nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
Araştırmada incelendiği belirtilen hasta, Prof. Dr. Adnan Yüksel'in uzun süreli klinik takibindeki bir birey olarak öne çıkıyor. Klinik gözlemler ve ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı bir şekilde ortaya kondu.
Nadir Hastalıkların Aydınlatılması Multidisipliner Yaklaşım Gerektiriyor
Çalışma hakkında açıklama yapan Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik takiple genetik araştırmaların bir arada yürütülmesinin önemine dikkat çekerek, şunları söyledi:
“Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor. Bu çalışmada, uzun süredir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde daha fazla açıklanabilmesi, hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece değerlidir.” Prof. Dr. Yüksel, elde edilen verilerin sadece tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireylere de yol gösterici olabileceğini belirtti.
Daha Önce Tanımlanmamış Bir Genetik Değişiklik Saptandı
Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak tanımlanan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında yer almayan yeni bir mutasyonun keşfedildiğini ifade etti:
“Yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu ve hücre içindeki protein katlanma sürecini ciddi şekilde etkilediğini göstermektedir.”
Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu ifade eden Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücre içinde hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini aktardı.
Klinik Bulgular Genetik Sonuçlarla Örtüşüyor
Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, araştırmada değerlendirilen hastada; doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren Sendromu'na özgü tipik klinik bulguların tespit edildiğini belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü bir şekilde açıkladığını ifade etti.
Hedefe Yönelik Tedavilere Zemin Hazırlaması Öngörülüyor
Marinesco-Sjögren Sendromu'nun dünya genelinde son derece nadir görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir bölümünde genetik nedenlerin net olarak belirlenemediğini ifade ederek, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı, genetik danışmanlık ile gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması açısından büyük önem taşıdığını” vurguladı.
Genetik analizlerin klinik takip ile birlikte gerçekleştirilmesinin, nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik bir rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların kökenleri ve mekanizmalarının ortaya çıkarılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik düzeyde tedavilerine olanak tanıyacaktır. Bu çalışmanın ardından, ilerleyen aşamalarda planlanan bir yöntemle hastalığa neden olan genin hücredeki etkisinin azaltılması hedeflenmektedir. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve işlevsel özellik taşıyan bir mRNA'nın, insülin uygulamasına benzer şekilde, düzenli ve kontrollü günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülmektedir.” diye konuştu.
