Güven Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle önemli açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Ünal, nadir hastalıkların toplumda her 2 bin kişiden 1’ini etkileyen sağlık sorunları olduğunu belirterek, “Nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde yaşanan zorluklar nedeniyle yalnızca bireysel bir sağlık meselesi değil, aynı zamanda önemli bir toplumsal sorundur. Bugün bilinen 6 bin ila 8 bin arasında farklı nadir hastalık bulunduğu ve bu sayının sürekli arttığı tahmin edilmektedir. Dünya genelinde ise 300 ila 400 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşamını sürdürdüğü belirtiliyor.” ifadelerini kullandı.
YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ
Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Ünal, konuyla ilgili olarak şunları aktardı: “Özellikle akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde genetik geçişli hastalıkların görülme olasılığı artış göstermektedir. Türkiye’de her 5 çiftten 1’inin akraba evliliği yaptığı kaydedilmektedir. Bu durum, genetik hastalıkların birikmesine neden olabiliyor. Hastaların yarısından fazlası çocukluk döneminde tanı almış olmasına rağmen, hastalığa özgü belirti ve bulguların net olmaması sebebiyle tanı gecikmeleri yaşanabilmektedir. Fakat farkındalığın artmasıyla birlikte erken tanı olanakları, farklı disiplinlerin iş birliği ile değerlendirerek gerekli genetik taramaların planlanması mümkün hale gelmektedir. Nadir hastalıkların çoğunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastaların yaşam kalitelerini artırmak amacıyla destekleyici bakım ve terapiler büyük önem taşımaktadır. Bu bağlamda, hastalığa özgü özel diyetler, protez ve yardımcı cihazlar, fizyoterapi, psikososyal destek, psikoterapi, özel eğitim programları ve ailelere yönelik danışmanlık hizmetleri sağlanabilir. Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan kişi sayısının yaklaşık 2.9 ile 4.8 milyon arasında olabileceği tahmin edilmektedir.”
GALATA KULESİ’NDE FARKINDALIK IŞIĞI
İstanbul’un simgelerinden Galata Kulesi, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri kapsamında, Türk Nöroloji Derneği’nin girişimiyle aydınlatıldı. Bu etkinlik ile nadir hastalıklar konusunda farkındalık oluşturulması amaçlanıyor.
