Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik bir hastalık olup, Türkiye'nin de yer aldığı Akdeniz'in doğusunda yaşayan topluluklarda oldukça sık görülmektedir. 17 Eylül, 'Dünya FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Farkındalık Günü' olarak belirlenmiştir. Bu vesileyle, Türkiye Romatoloji Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Gül, önemli bilgiler paylaştı…
Türkiye, En Fazla Hasta Sayısına Sahip Ülke
Prof. Dr. Gül, Ailevi Akdeniz Ateşi'nin, nadir bir hastalık olmasına rağmen Türkiye'de görülme oranının binde 1'den fazla olduğunu belirterek, dünya genelinde en fazla hastanın bu ülkede bulunduğunu vurguladı.
Hastalığın Belirtileri Taklit Edilebilir
Prof. Dr. Gül, bu hastalığın genellikle çocukluk döneminde başladığını ve belirgin bir sebep olmaksızın tekrarlayan iltihap ataklarıyla seyrettiğini açıkladı. “Bu iltihabi belirtiler, karın zarında, göğüs boşluğunda ve eklemlerde ortaya çıkar ve sıkça 1-3 gün içinde kendiliğinden gerilemektedir. Atakların sıklığı değişiklik gösterebilir. Ayrıca, iltihabi bulgular, apandisit, safra kesesi iltihabı, idrar yolu enfeksiyonu gibi farklı hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle, atak sırasındaki belirtiler ve hastanın geçmişi dikkatlice incelenmeli,” dedi. Vaktinde tanı konulmazsa, kontrolsüz devam eden iltihap 'amiloidoz' adı verilen bir hastalığa yol açabilir. Kontrol edilemeyen iltihap, vücutta yüksek miktarda üretilen 'amiloid proteini'nin toplanmasına neden olur ve bu durum böbrek yetmezliği gibi sorunlara yol açabilir.
Yeni İlaç Geliştirme Çalışmaları Türkiye'de Devam Ediyor
Türkiye'deki hasta sayısının fazlalığının, yeni ilaçların geliştirilmesi açısından önemli olduğunu belirten Prof. Dr. Gül, hastaların bu süreçlere destek verebildiğini aktardı. “Mevcutta yürütülen en güncel çalışma, Türkiye'de geliştirilen bir biyolojik ilacın Faz 2 denemelerini içermektedir. Türkiye, Rusya, Gürcistan ve Ermenistan arasında gerçekleştirilen bu çalışmada, yeni ilaç, mevcut tedavi yöntemlerine direnç gösteren ya da yeterli yanıt alamayan FMF hastalarında kullanılmaktadır. Erken dönem sonuçları, Ekim ayında Amerikan Romatizma Cemiyeti'nin yıllık kongresinde açıklanacaktır. Amaç, hastaların ataksız bir yaşam sürdürebilmelerini sağlamak ve amiloidoz komplikasyonunu engellemektir. Türkiye'de ilaç geliştirme çalışmalarının sürdürülmesi, hastalarımızın yeni tedavilere daha erken ulaşabilmesi ve ülkemizin bu alandaki katkısı açısından büyük önem taşımaktadır.”
Genetik Testin Önemi
Ailevi Akdeniz Ateşi'nin tanısının, hastanın öyküsü, aile hikayesi, atak sırasındaki muayene bulguları ve kan testlerindeki iltihap bulgularına dayanarak konduğunu belirten Prof. Dr. Gül, “Günümüzde MEFV geninde mutasyon taraması, tanıyı doğrulamak için yaygın olarak kullanılmaktadır. Ancak genetik testlerin yorumlanması uzmanlık gerektirdiği için dikkatle ele alınmalıdır,” dedi.
