Genetiğin Şifreleri Çözülüyor

Genetik testler, embriyo aşamasından itibaren ileri yaşta bireylere kadar uygulanabilmektedir. Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi'nde yenidoğan genetik taramaları, tanısı konulamayan genetik hastalıkların sebeplerinin anlaşılması ve genetik tedaviler konusunda araştırmalar yürütmektedir. İşte, Doç. Dr. Düz’ün dünyadaki gen araştırmalarıyla ilgili görüşleri…

10 BİN NADİR HASTALIK BULUNMAKTADIR
Doç. Dr. Düz, nadir hastalıklar denilse de toplamda 10 bin civarında hastalığın ciddi sayılara ulaştığını belirterek, “Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 70-80'i genetik kökenlidir. Hem hastalar hem ebeveynleri hem de toplum açısından büyük olumsuz etkileri bulunmaktadır. Bu durum ayrıca sağlık sistemine de trilyonlarca dolar ek bir yük getirmektedir. Genetik taramalar, bu yükü hafifletme potansiyeline sahiptir” dedi.

BU TARAMALAR OLDUKÇA KRİTİK
Son yıllarda yenidoğan taramalarının, klasik metabolik hastalıkların ötesine geçerek daha kapsamlı bir genetik incelemeye dönüşmesi gerektiğini vurgulayan Doç. Dr. Düz, genetik hastalıkların önüne geçmek amacıyla gerçekleştirilen taramaları şu şekilde sıraladı:
TAŞIYICILIK TARAMALARI: Akraba evliliklerinin yaygın olduğu topluluklarda, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik hastalık risklerini öğrenmeleri önem arz etmektedir. Talasemi, SMA ve kistik fibroz gibi hastalıklar adına taşıyıcılık testleri oldukça mühimdir.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANISI (PGT): Tüp bebek tedavisine başvuran çiftlerde, embriyolarda kromozomal anormalliklerin ya da bilinen genetik bozuklukların embriyoya taşınıp taşınmadığını tespit edebiliyoruz. Bu şekilde uygun embriyoların transferini planlayarak genetik hastalık riskini azaltmış oluyoruz.
YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Özellikle endokrinolojik, metabolik ve bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklar için genetik tarama programları üzerinde araştırmalar devam etmektedir.

100 BİN BEBEĞİN GENETİK KODLARI ANALİZ EDİLDİ
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde gerçekleştirilen pilot projelerde bebeklerin tüm genomları taranarak, hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken tespit edildiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, “Bu sayede, hastalıklar ortaya çıkmadan önce müdahalede bulunma imkanına sahip oluyorlar. Şu ana kadar yaptıkları çalışmalarda bebeklerin yüzde 3-7'sinin genetik bir hastalık taşıdığı ortaya konmuştur” dedi.

GENETİK ŞİFRE DEĞİŞİKLİĞİNİN ETİK SOYUTLARI BULUNMAKTA
Bu araştırmaların etik ve hukuki boyutları olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, “Bu bağlamda, her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz net olarak bilinmemesi, ailelere nasıl bilgi verileceği ve veri gizliliği konuları önem arz ediyor. Bilimsel olarak değerlendirdiğimizde, genetik taramaların daha erken ve kapsamlı hale gelmesi, birçok genetik hastalığın tanı ve tedavisi açısından büyük avantaj sağlayacak bir döneme girdiğimizi gösteriyor” şeklinde konuştu.

TÜRKİYE GENOM PROJESİ MÜTHİŞ
Genetik çalışmalar konusunda Türkiye, önde gelen ülkelerden biri haline gelmiştir. Doç. Dr. Düz, bu durum ile ilgili şu yanıtı verdi: “Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Sağlık Bakanlığı'nın liderliğinde yürütülen 'Türkiye Genom Projesi', kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip. Kişiselleştirilmiş tıp, artık günlük uygulama alanına girmiştir” dedi.

EMBRİYOYA SMA TARAMASI
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahaleler, etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlandırılmış olmasına rağmen, bazı kritik uygulamaların mevcut olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Düz, “Ailede bilinen bir genetik hastalık öyküsü varsa, mevcut durumun embriyoya geçip geçmediğini kontrol edebilmekteyiz. Ülkemizdeki SMA taramasının yapılış amaçlarından biri de budur. Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlerin, tüp bebek yöntemine göre elde edilen embriyoları üzerinde genetik testler gerçekleştirilmektedir. Hangi embriyonun SMA hastası, hangi embriyonun SMA taşıyıcısı ya da hangi embriyonun SMA açısından tamamen sağlıklı olduğu tespit edilmektedir. Bu verilere dayanarak embriyoların transfer planlaması yapılmaktadır” şeklinde konuştu.