Nadir görülen ve genetik kökenli hastalıklar üzerinde farkındalığı artırmak amacıyla kurulmuş olan Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü etkinliği için önemli bir buluşma organize etti. Altınbaş Üniversitesi'nde gerçekleştirilen etkinliğe kamu temsilcileri, bilim insanları, uluslararası akademik paydaşlar ve TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip kişilerin aileleri katıldı.
“HASTALIKLARIN YÜZDE 50'SİNE TANI KOYABİLİYORUZ”
Etkinlikte bir konuşma yapan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada yaklaşık 7000 nadir genetik hastalık bulunduğunu ifade etti. Geçmişte çocuklardaki nadir genetik hastalıkların sadece yüzde 5'ine tanı konulabildiğini, günümüzde ise bu oranın yüzde 50'ye yükseldiğini vurguladı. Tanı sürecinin ortalama 4-5 yıl sürdüğünü söyleyen Alanay, hedeflerinin çocukların en geç 6 ay içinde tanı alabilmesi olduğunu belirtti: ''İnsan Genom Projesi'nin 2003'de tamamlanmasıyla büyük gelişmeler yaşandı. Şu anda nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5'inin kesin tedavisi mevcut. 2030 yılına kadar nadir 7000 hastalıktan 1000'inin tedavisinin geliştirilmesi bekleniyor. Önümüzdeki 10 yıl içerisinde neredeyse tanısız çocuk kalmayacak. Bunun için dünya genelinde iş birliği ve kaynak sağlanması gerekmektedir. Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Harvard Üniversitesi ve Acıbadem Üniversitesi ile birlikte beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışmalar yürütmektedir. “Organoid”, organ işlevi görebilen ve kendini yenileyebilen doku ya da kök hücrelerden elde edilen 3 boyutlu hücre gruplarıdır. Evrilen bir sistem olarak organoidler hemen her organ için gerçekleştirilebilmektedir.''
8,5 Yıllık Tanı Süreci Dernek Kuruluşuna Yol Açtı
Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, oğulları Erdem'in tanısının 8,5 yıl süren zorlu bir süreç sonunda konulduğunu aktardı. Altınbaş, yaşadıkları deneyimin bireysel bir arayıştan toplumsal bir sorumluluğa dönüşümünü dile getirerek, “Bilim ve dayanışma var ise umutta vardır. Bu nadir yolculukta yalnız değiliz” ifadesini kullandı. Kalıcı çözümlerin kamu, akademi ve sivil toplum iş birliğiyle sağlanabileceğini vurgulayan Altınbaş, sürdürülebilir bir model oluşturmanın önemine dikkat çekti.
Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkanvekili ve AYNUS Holding Yönetim Kurulu Başkanı Nusret Altınbaş da, oğlu Erdem'in sağlık yolculuğunun kendi bakış açısını değiştirdiğini belirten bir açıklama yaptı. TBL1XR1 gen mutasyonu olan çocukların yalnızca ailelerinin değil, toplumun ortak sorumluluğu olduğunu ifade ederek, destek veren akademi ve kamu temsilcilerine teşekkür etti.
Gen tedavisi alanında umut verici adımların atıldığını belirten Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın, bilimin yalnızca akademik üretim değil, aynı zamanda topluma hizmet etme sorumluluğu taşıdığını belirtti. Dernek Başkan Yardımcısı Berrin Zorlu, dayanışmanın bütüne hizmet etmek anlamına geldiğini vurgulayarak, gen tedavisi konusundaki gelişmelerle kamuoyuyla bir araya gelme umudunu paylaştı.
Etkinlikte TBL1XR1 için hazırlanan televizyon kamu spotunun lansmanı gerçekleştirildi. T.C. Sağlık Bakanlığı ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB), TBL1XR1 sendromuna ilişkin bilgilendirme paylaşımları yaptı.
TBL1XR1 gen mutasyonu, Türkiye'de net olarak kaç bireyde bulunduğu bilinmeyen, gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden nadir hastalıklar arasında yer almaktadır. “Birlikte Görünür Kılıyoruz” sloganıyla sürdürülen çalışmalar, herhangi bir ticari unsur ya da tedavi vaadi içermeden bilgilendirme, görünürlük ve erken tanı bilinci odaklı hayata geçirilecektir.
Sabah.com.tr Uygulamamızı İndirin
Uygulamalara Özel Ayrıcalıkları Keşfedin! 
