Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi'nden Doç. Dr. Umut Şahin, hücre biyolojisi ve biyokimya alanlarında yaptığı çalışmalarla adından söz ettiriyor. Paris'teki College de France ile yürüttüğü araştırmalarla ALS (Amyotrofik Laterel Skleroz) hastalığını derinlemesine inceleyen Şahin, protein çökelmesinin bu hastalıktaki etkilerini hücresel ve moleküler boyutta ele aldı. Türkiye ve dünya genelinde ALS için mevcut bir tedavi bulunmadığını vurgulayan Doç. Dr. Şahin, “Tanı konulmasının ardından uygulanan tedaviler neredeyse tamamen jenerik. Bu tedavilerin etkinliği sınırlıdır ve hastalığın ilerlemesini durdurmak yerine yalnızca semptomları hafifletmeye yöneliktir. ALS, bir kanser türü gibi karmaşık bir hastalık. Hücresel ve moleküler mekanizmalarının tam olarak aydınlatılamamış olması, etkili tedavi geliştirilmesini güçleştiriyor. Araştırmamız neticesinde elde edilen bulgular, yeni nesil hedefli tedavilerin geliştirilmesi için hastalığa neden olan mekanizmaları daha iyi anlamamızı sağlıyor.” şeklinde konuştu.
Hücreler Anten Gibi İletişim Kuruyor
ALS hastalığının genetik arka planının son derece karmaşık olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Şahin, “Şimdiye kadar 30'dan fazla genin hastalığın gelişiminde rol oynadığı gösterildi. NEK1 geni, 2015-2016 yıllarında ALS ile ilişkilendirilmiş ve o tarihten itibaren hastaların büyük bir kısmında mutasyona uğradığı tespit edilmiştir. NEK1, nöronlar da dahil birçok hücrede bulunarak hücrelerin diğer hücrelerle iletişim kurmasını sağlayan anten benzeri yapıyı düzenleyen oldukça ilginç bir gendir.” dedi.
Protein Çökelmesi ile İlişkili Bulgular
Araştırmanın önemli bulgularını paylaşan Doç. Dr. Şahin, şu bilgileri aktardı: “Dünyada ilk kez NEK1 mutasyonlarını temel alan yeni bir ALS fare modeli geliştirdik. Bu farelerde mutant NEK1 proteini, ALS hastalarında görülen mutasyonları taşımaktadır. Çalışmalarımızda, mutant NEK1 proteininin hücre içinde protein çökeltileri oluşturduğunu, bunun sonucunda beyin ve omurilikteki motor nöronların kaybına sebep olduğunu gözlemledik. Yani, NEK1 genindeki mutasyonların protein çökelmesi ile doğrudan bağlantılı olduğunu kanıtladık. Bu bulgu oldukça büyük bir öneme sahiptir; çünkü hastalığın neden olduğu mekanizmaları moleküler düzeyde tanımladığımızda, bu süreçleri hedef alarak tedavi yöntemleri geliştirebiliriz.”
Ünlü İsimler ALS ile Mücadele Etti
ALS, 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. 1941'de beyzbol yıldızı Lou Gehrig'in bu hastalığa yakalanmasıyla daha geniş bir kitleye tanıtıldı. Uzun yıllar ALS, halk arasında Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyordu. Türkiye'de bu hastalıkla mücadele eden en bilinen isim ise eski milli futbolcu Sedat Balkanlı. Ünlü Fenerbahçeli futbolcu, bu hastalıkla 12 yıl süren bir mücadele verdi ve 2009 yılında hayatını kaybetti. Geçtiğimiz yıl Amerikalı oyuncu Eric Dane de ALS tanısı aldı.
ALS'ye Yakalanma Riski Nedir?
Motor nöron hastalığı olarak adlandırılan ALS, kas güçsüzlüğüne neden olan, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın belirtileri arasında bir uzuvda kas seğirmesi, konuşma ve yutkunma güçlükleri ile hareket etme zorluğu gibi sorunlar yer alır. Hastalık ilerledikçe nefes almak zorlaşır ve kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. 40 yaşından sonra yakalanma riski artmaktadır ve her iki cinsiyetten insanlar bu hastalıktan etkilenebilir. Bir kişinin yaşamı boyunca ALS'ye yakalanma riski ise 300'de bir olarak belirlenmiştir.
